כתובת מרפאה:

ריינס 18, תל אביב

בדיקת שקיפות עורפית

בדיקת שקיפות עורפית (או NT) היא בדיקת הריון היכולה לעזור לרופא להעריך את הסיכון של תינוקך לתסמונת דאון (Down Syndrome) וכמה פגמים בכרומוזומים אחרים, כמו כן גם בעיות לב מולדות.

בדיקת שקיפות עורפית

בדיקת שקיפות עורפית היינה בדיקה לא פולשנית. היא משתמשת באולטרסאונד בכדי למדוד את השטח הברור (ושקוף) ברקמות בחלק האחורי של צוואר העובר. תינוקות עם מומים נוטים לצבור יותר נוזלים בחלק האחורי של צווארם בשליש הראשון, אשר גורם למקום זה להיות גדול יותר מממוצע.

את בדיקת השקיפות העורפית יש לבצע בשבועות 11 עד-14, כי זהו השלב שבו בבסיס הצוואר של העובר עדיין שקוף. (היום האחרון שניתן לבצע את הבדיקה הוא ב-13 שבועות ו 6 ימים) בדרך כלל הבדיקה מוצעת יחד עם הערכה לנוכחותו או היעדריו של עצם אף, כמו גם בדיקת דם, במה שידועים כבדיקות בטרימסטר הראשון.

כמו בדיקות אחרות, שקיפות עורפית לא תיתן  אבחנה. אבל זה יכול להעריך את הסיכון של תינוקך לבעיות מסוימות ולעזור לך להחליט אם אתה רוצה לבצע דגימת סיסי שלייה (CVS) או בדיקת מי שפיר בנוסף כדי לגלות אם התינוק שלך יושפע למעשה.

בדיקת השקיפות העורפית זמינה לציבור רחב, והיא מוצעת לכל הנשים בהריון בשליש הראשון (הטרימסטר הראשון). אבל בגלל שהסריקה דורשת הכשרה וציוד מיוחד, היא יכולה להיות לא זמינה בהרבה מוסדות קטנים יותר.

מה הם היתרונות של הבדיקה בשליש הראשון?

הקרנה בשליש הראשון מאפשרת לך ללמוד על הסיכון של תינוקך לבעיות כרומוזומליות בשלב מוקדם יחסית בהריון בלי להעמיד את עצמך בסיכון הקל להפלה מבדיקה פולשנית כמו CVS (בדיקת סיסי שילייה)

אם הסיכון להימצאות בעיות כרומוזומליות הוא נמוך, התוצאות נחשבות טובות. אם הסיכון הוא גבוה, ייתכן שיש לשקול CVS, שיגלה האם לתינוק שלך יש בעיה, זאת בזמן שאתה עדיין בטרימסטר הראשון. (קחי בחשבון ש-CVS נעשה בדרך כלל בין 11 שבועות ו 13 שבועות, 6 ימים. אז כדי לשמור על האפשרויות פתוחות, עדיף להשלים הקרנה בשליש הראשון שלך במוקדם ולא במאוחר).

איך אני יכול להחליט איזה בדיקות מתאימות לי?

הקולג’ האמריקאי למיילדות וגניקולוגיה עכשיו ממליץ לנשים בכל הגילאים לבצע הקרנה הראשונה ושניה בשליש הראשון ואפשרויות בדיקת אבחון. הרופא שלך צריך לדון ביתרונות והחסרונות של הגישות שונות יחד איתך. אם את זקוקה למידע נוסף, כדאי לשקול פגישה עם יועץ גנטי. אבל סופו של דבר, בין אם כדי לבחון או לבצע את הבדיקות, החלטה היא אישית.

נשים רבות בוחרות לבצע הקרנה ראשונה ורק לאחר מכן לקבל החלטה לגבי בדיקות אבחון על סמך התוצאות הראשוניות. יחד עם זאת כיום נשים רבות אחרות בוחרות דווקא לעבור בדיקות אבחון באופן מיידי. (ייתכן שהן יודעות שהן בסיכון גבוה לבעיה כרומוזומלית או בעיה שלא ניתן להבחין בה באמצעות הקרנה או שהן מעוניינות לדעת כמה שיותר על מצבו של התינוק שלהן). עדיין קיים אחוז נשים שמחליטות שלא לבצע הקרנה או בדיקה בכלל.

איך מתבצעת בדיקת שקיפות עורפית?

עוקף התינוק מהקודקוד לעכוז בהתאם לגיל ההריון נמדד בכדי לראות אם הוא בגודל שהוא צריך להיות לגילו. לאחר מכן ממוקם החיישן, הנקרא המתמר, על הבטן שלך, כך שאזור הקפל העורפי של התינוק שלך מופיע על המסך ומודד את העובי שלו על המסך עם מחוגה.

איך התוצאות מחושבות?

סיכוייו של התינוק שלך לחריגות כרומוזומלית נקבעים על ידי מדידה העורפית, בגילך וגיל ההריון של תינוקך. תוצאות בדיקת הדם וההערכה של הנוכחות של עצם האף גם באה בחשבון, במידה ובחרת לבצע את הבדיקות האלה גם כן.

בגלל הקפל העורפי של התינוק  בדרך כלל מתקבל מרווח עבה יותר עם כל יום של הריון, חוקרים הצליחו לקבוע מה הוא העובי הממוצע עבור כל יום במהלך השלושה השבועות האלו.

בנוסף הם גם חישבו את הקשר הסטטיסטי בין מדידה זו, גילו של התינוק, גיל האם, והסיכויים שהתינוק שייולד יהיה עם מומים מסוימים. באופן כללי, בקפל עבה יותר בגיל הריון נתון, הסיכוי הגבוה יותר לבעיה כרומוזומלית.

תוך כמה זמן מתקבלות תוצאות בדיקת שקיפות עורפית?

לרוב ניתן לקבל את התוצאות מייד, אלא אם הרופא נאלץ לשלוח את הנתונים למרכז עיבוד. במקרה זה התהליך לוקח עשרה ימים.

כיצד משפיע גיל האשה על הבדיקה?

הגיל שלך נלקח בחשבון גם כן. למרות שלכל אחת יכול להיות תינוק עם פגם כרומוזומלי, הסיכון עולה עם הגיל. לדוגמה, הסבירות לנשיאת תינוק עם תסמונת דאון הוא בסבירות של 1 ל 1040 בגיל 25 לעומת 1 ל-75 בגיל 40.

מה תוצאות הבדיקה אומרות?

יש צורך להיוועץ ברופא שלך או יועץ גנטי על מנת לפרש את התוצאות, כי אלא אם כן יש לך הרבה ניסיון עם ניתוח סטטיסטי ובדיקות רפואיות להערכה, הן יכולות להיות מבלבלות.

את תקבלי את התוצאות שלך בצורה של יחס המבטא את סיכוייו של התינוק שלך לפגם כרומוזומלי.

לדוגמה, בהינתן כי סיכוייו של התינוק שלך לתסמונת דאון הם 1 ל 30 או 1 ל4000. סיכון של 1 ל 30 פירושם שעבור כל 30 נשים עם תוצאה זהה זה, תינוק אחד יהיה תסמונת דאון ו29 לא. סיכון של 1 ל 4000 פירושם שעל כל 4000 נשים עם תוצאה זו, תינוק אחד יהיה לו ו3999 לא. ככל שהמספר השני גבוהה יותר, הסיכון נמוך יותר.

מהי בדיקת שקיפות עורפית תקינה?

כיצד ניתן לומר שהתוצאות שלך הן “נורמליות” או “לא נורמליות”? זאת כתלות אם הם מתחת או מעל לסף מסוים. לדוגמה, יש להשתמש במבחני סף של 1 ל 250. אז תוצאה של 1 ב 4000 הבדיקה תיחשב נורמלית. יחס של 1 ל30 ייחשב ללא נורמלי ולא תקין, כי הסיכון גבוה יותר מ-1 ל-250.

יש לזכור כי תוצאת הקרנה רגילה (תוצאה שלילית) איננה ערובה לכך שלתינוק שלך יש כרומוזומים רגילים, אבל זה מצביע על כך שקיום בעיה הוא לא סביר. כמו כן, בעקבות הקרנה נורמלית (תוצאה חיובית) לא ניתן לומר שלתינוק שלך יש בעיה כרומוזומלית – אלא רק שהוא נוטה יותר לקיום בעיה. למעשה, רוב תינוקות בעלי תוצאה חיובית (סיכון גבוהה מ-1 ל-250) מתבררים כבריאים.

(אם מדידת השקיפות העורפית של התינוק שלך היא מעל אחוזון 99 לגיל ההריון שלו, הוא גם נחשב בסיכון מוגבר למחלת לב מולדת גדולה, במקרה זה מומלץ לבצע בדיקת אולטרסאונד מיוחדת הנקראת אקו עוברי. אם לתינוק שלך יש מום בלב, הוא יצטרך להיות במעקב באולטרסאונד ועל הרופאים במרכז הרפואי להיות מצוידים  וערוכים להתמודד עם מצב זה).

מה הדיוק של בדיקת השקיפות העורפית?

בדיקות סקר הן לא מושלמות. הן לא מזהות את כל המקרים של תסמונת דאון. הן יכולות לזהות אותך כבעלת סיכון נמוך, כאשר לתינוק שלך באמת יש תסמונת דאון. זה נקרא תוצאה שלילית כוזבת, וזה עלול להוביל אותך להחליט נגד בדיקות אבחון שהיו מגלות את בעיה.

לעומת זאת, בדיקות סקר עשויות לזהות אותך כבעלת סיכון גבוה כאשר התינוק שלך הוא בסדר גמור (חיובי כוזב). זה עלול לגרום לך לעבור בדיקות נוספות ולדאוג לבריאות התינוק שלא לצורך.

עד כמה אמינה הבדיקה הספציפית ניתן לראות בשיעור הזיהוי שלה. שיעור הגילוי מספר לך כמה טוב המבחן והוא אפקטיבי בזיהוי תינוקות אשר נמצאים בסיכון גבוה.

הסריקה כשמתבצעת לבדה (ללא בדיקות אחרות) תזהה כ 70% עד 80% מתינוקות עם תסמונת דאון (עפ”י מאמרים אחרונים). שיעור הגילוי בהסריקה בתוספת בדיקות דם בשליש הראשון יעלו את תוצאות הבדיקה ל79% עד 90% דיוק.

רופאים מסוגלים להגדיל את הדיוק של הבדיקה עוד יותר, עד 92 אחוזים, על ידי הוספת הערכה לנוכחות או העדר של עצם האף של העובר בשליש הראשון להריון. הערכה זו (גם בדיקת אולטרסאונד) מתבצעת באותו הזמן עם בדיקת השקיפות העורפית. אם עצםה אף לא נראה בתינוק המתפתח, זה מעלה את הסבירות לפגמים בכרומוזומים.

מספרים אלה אומרים שאם אתה נושא את תינוק עם תסמונת דאון (DS), יש 79-90 אחוזי סיכוי שההקרנה המשולבת תזהה את החריגות ותתן לך את מה שנקראה תוצאה חיובית מצביעה על כך שבדיקות נוספות מומלצות. (עם הקרנת עצם האף הוסיפה, המספר עשוי להגיע עד 92 אחוזים.) זה גם אומר שיש 10-21 אחוזי סיכוי שהבדיקות תחמיץ את  תסמונת הדאון ותיתן לך תוצאה שלילית.

בבדיקות אלו יש גם שיעור 5 אחוזים חיובי שגוי. תוצאה חיובית שגויה היא כזאת שמרמזת כי עשויה להיות בעיה, כאשר למעשה, אין שום בעיה. שיעור 5 אחוזים חיובי שגוי כלומר 5 אחוזים מהתינוקות עם כרומוזומים רגילים שנבדקים יהיו בעלי תוצאה חיובית – כלומר, המבחן יראה כי יש להם סיכון מוגבר לתסמונת דאון, כאשר התינוק יוולד בריא.

בהתבסס על התוצאה החיובית השגויה הזה, האמהות שלהם יכולות להמשיך עם בדיקות אבחון חודרניות שאחרת אולי לא היו צריכות לבצע. (וככל הנראה גם הדאגה הנפשית גבוהה, עד שידעו בודאות שהתינוק בסדר.)

מה אם התוצאות מצביעות על כך שהתינוק שלי הוא בסיכון גבוה לבעיה?

בעזרתו של המטפל שלך או יועץ גנטי, את יכולה להחליט אם התוצאות מצביעות על סיכון גבוה מספיק המצריך בדיקת CVS או בדיקת מי שפיר כדי לקבל אבחנה סופית.

בקבלת ההחלטות , צריך לשקול את הצורך שלך לדעת על מצבו של התינוק שלך נגד הסיכוי הקטן שבבדיקות האבחון אשר עלולות לגרום להפלה. ההורים חייבים להחליט בעצמם מה הסיכונים המקובלים ובכל אופן מומלץ לבצע את הבדיקות אצל גניקולוג מנוסה. (LINK Contact Moni)

אם תחליטי שלא לעבור בדיקות אבחון, את יכולה לקבל מידע נוסף על הבריאות וההתפתחות של התינוק שלך על ידי מעקב באמצעות אולטרסאונד מפורט בגיל 18 עד 20 שבועות. אולטרסאונד יכול לזהות “סימנים רכים” של הפרעות כרומוזום, כגון גפיים קצרים, נקודה בהירה בלב, מעי בהיר, ובעיות מסוימות בכליות. הבדיקה יכולה גם לחפש פגמים אנטומיים, כמו שדרה שסועה.

בדיקת שקיפות עורפית

סקירת מערכות

הרבה מהבעיות העלולות להימצא אצל עובר ניתנות כיום לאבחון בסקירה